近日，我院超聲醫(yī)學(xué)科產(chǎn)前超聲診斷一例Larsen（扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征）綜合征。

患者，女，36歲，高齡產(chǎn)婦，孕中期開始在我院常規(guī)產(chǎn)檢，孕34周時(shí)在我院超聲醫(yī)學(xué)科檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒雙下肢姿勢(shì)固定、活動(dòng)異常，動(dòng)態(tài)觀察30分鐘以上，仍未發(fā)現(xiàn)膝關(guān)節(jié)有明顯活動(dòng)，考慮為L(zhǎng)arsen綜合征或者多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮癥?；颊哂谑乔巴鶑V東省婦幼保健院行羊水減量術(shù)并復(fù)查超聲，超聲提示：胎兒雙側(cè)膝關(guān)節(jié)反屈，雙足內(nèi)翻姿勢(shì)，雙手握拳狀，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)屈曲，Larsen綜合征？最后患者決定引產(chǎn)，結(jié)果與產(chǎn)前超聲所見一致，臨床診斷為L(zhǎng)arsen綜合征，未行基因檢查。

Larsen綜合征出生后正面觀

正常胎兒膝關(guān)節(jié)的活動(dòng)方向及Larsen綜合征胎兒膝關(guān)節(jié)的活動(dòng)方向 

Larsen綜合征又名扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征，產(chǎn)前診斷率低，是一種罕見的顯性或隱形遺傳先天性疾病。其發(fā)生率約為1：100000，女性多于男性，絕大多數(shù)在出生后診斷，國(guó)內(nèi)外多為產(chǎn)前個(gè)案報(bào)道。常見的超聲征象為雙側(cè)膝關(guān)節(jié)呈向心性屈曲，雙側(cè)下肢位置固定，運(yùn)動(dòng)受限，足內(nèi)翻或外翻。由于胎兒在宮內(nèi)呈屈曲狀態(tài)，髖關(guān)節(jié)脫位在產(chǎn)前常常無法診斷，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒膝關(guān)節(jié)屈曲方向異常，有助于診斷。

Larsen綜合征產(chǎn)前診斷難度大，故需反復(fù)多次觀察，避免漏誤診，需與胎兒宮內(nèi)活動(dòng)受限鑒別。

在與省醫(yī)合作共建高水平醫(yī)院以來，我院超聲醫(yī)學(xué)科在醫(yī)、教、研都取得良好成果。我院超聲醫(yī)學(xué)科分腹部、淺表器官、肌骨、血管、婦產(chǎn)（含生殖）、心臟、介入（含造影）7個(gè)亞專業(yè)組?？剖覍I(yè)技術(shù)力量雄厚，現(xiàn)有醫(yī)師32人，其中客座教授1人，主任醫(yī)師1人、省醫(yī)派駐專家1人、副主任醫(yī)師9人、主治醫(yī)師7人、醫(yī)師13人。其中超聲醫(yī)學(xué)科婦產(chǎn)亞專業(yè)組除了開展常規(guī)婦科及產(chǎn)科超聲檢查外，還開展了胎兒心臟超聲、三維經(jīng)會(huì)陰盆底超聲、三維經(jīng)陰道超聲、三維子宮輸卵管造影、腹直肌超聲、經(jīng)直腸婦科超聲等檢查項(xiàng)目。