近日，我院血液內(nèi)科治療一名華氏巨球蛋白血癥患者，經(jīng)治療后，患者恢復(fù)良好，已出院。

患者黃某，81歲，因?yàn)橹摊彸鲅疆?dāng)?shù)蒯t(yī)院做手術(shù)，但術(shù)前血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)他的血小板只有12×109/L（正常是100-300×109/L）。稍有醫(yī)學(xué)常識(shí)的人都知道，血小板發(fā)揮著凝血的作用，若低于20×109/L就會(huì)有自發(fā)出血的風(fēng)險(xiǎn)，如不及時(shí)治療患者就有可能發(fā)生腦出血而死亡。

故患者轉(zhuǎn)到我院血液科進(jìn)行進(jìn)一步診治。由于導(dǎo)致血小板減少最常見(jiàn)的原因就是免疫性血小板減少癥，故患者被初診為免疫性血小板減少癥。

然而在第二天，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)患者的肝功能中球蛋白偏高（55g/L，正常范圍是20-33g/L）這引起了血液科張忠強(qiáng)主任醫(yī)師的注意，為了明確球蛋白升高是腫瘤性還是非腫瘤性的，我們進(jìn)行了血清蛋白電泳和免疫固定電泳檢查。

然而這兩個(gè)結(jié)果出乎了所有人的意料（如下圖）。通過(guò)血清蛋白電泳檢查，可以明顯看到單克隆球蛋白，而免疫固定電泳檢查則證實(shí)這種單克隆球蛋白為IgM-κ型，而單克隆球蛋白最常見(jiàn)于多發(fā)性骨髓瘤（MM），患者難道患多發(fā)性骨髓瘤嗎？

張忠強(qiáng)主任醫(yī)師進(jìn)一步分析，多發(fā)性骨髓瘤可以分泌單克隆免疫球蛋白，但以IgG、IgA類(lèi)型較為常見(jiàn)，IgM類(lèi)型較為少見(jiàn)，IgM類(lèi)型更常發(fā)生于成熟的小淋巴細(xì)胞淋巴瘤中。而且骨髓瘤細(xì)胞可以分泌白介素，這種物質(zhì)有促進(jìn)血小板生成的作用，所以多發(fā)性骨髓瘤很少導(dǎo)致血小板減少。為了進(jìn)一步明確診斷，我們?yōu)榛颊咦隽斯撬璐┐?、活檢以及MYD88 L265P基因突變監(jiān)測(cè)。

果不其然，根據(jù)骨髓活檢免疫組化以及MYD88 L265P基因突變陽(yáng)性，患者最終確診為華氏巨球蛋白血癥。華氏巨球蛋白血癥是惰性淋巴瘤的一種，主要特征為淋巴漿細(xì)胞侵犯骨髓，伴IgM單克隆球蛋白血癥，該病發(fā)病率低，起病隱匿，診斷困難。通過(guò)撥開(kāi)層層云霧，緊抓一個(gè)個(gè)線索，患者最終得以確診，經(jīng)過(guò)治療，患者血小板恢復(fù)正常，康復(fù)出院并定期門(mén)診隨訪。