近日，神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)診治1例罕見病——神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病，這是河源地區(qū)運(yùn)用基因檢測、病理學(xué)檢查首次確診該病例。

▲何錦照副院長主持多學(xué)科會診

60多歲的李阿姨今年2月前發(fā)現(xiàn)行走不穩(wěn)，渾身有僵硬感覺，多次在外院診治，均未能明確診斷，進(jìn)行相關(guān)治療后癥狀無緩解且有加重傾向，以致生活無法自理。后患者慕名前來我院神經(jīng)內(nèi)科就診，神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)主任馬國奮詳細(xì)了解患者病情并安排入院。

▲肌電圖神經(jīng)傳導(dǎo)示周圍神經(jīng)

彌漫性髓鞘受損

▲雙側(cè)腦白質(zhì)及皮髓交界區(qū)

對稱性異常信號影

患者入院后，通過詢問相關(guān)病史，詳細(xì)查體，考慮患者并非簡單的帕金森病或帕金森綜合癥，而是累及中樞神經(jīng)、周圍神經(jīng)、自主神經(jīng)多系統(tǒng)病變。在何錦照副院長的帶領(lǐng)主持下，由神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)馬國奮主任醫(yī)師、童永堂主治醫(yī)師、神經(jīng)內(nèi)科電生理室馬國重副主任醫(yī)師、病理科溫達(dá)雄主任醫(yī)師、影像科黎艷主任醫(yī)師、普外科司丕成主任醫(yī)師組成的多學(xué)科會診小組對患者病情進(jìn)行了全面、細(xì)致評估，擬定方案，進(jìn)行針對性的肌電圖、頭部影像學(xué)、皮膚活檢、基因測序等檢查，最終明確診斷為神經(jīng)元核內(nèi)包涵體?。∟IID）。

▲汗腺細(xì)胞內(nèi)見包涵體

▲基因檢測示

NIID是一種罕見的、進(jìn)展緩慢的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，臨床常表現(xiàn)肢體運(yùn)動感覺異常、意識障礙、癲癇樣發(fā)作、智能減退、共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能障礙等。

何錦照副院長指出：NIID其病理學(xué)特征是在中樞神經(jīng)系統(tǒng)、周圍神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官的細(xì)胞中存在嗜酸性玻璃樣核內(nèi)包涵體。由于NIID臨床表現(xiàn)不典型，臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，給臨床醫(yī)生的診療帶來挑戰(zhàn)并容易造成誤診，易將誤診為多系統(tǒng)萎縮癥、帕金森病、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)型、代謝性腦病、阿爾茨海默病等，尤其以周圍神經(jīng)病變起病患者，早期更易誤診為吉蘭-巴雷綜合征、自主神經(jīng)病變，漏診或誤診導(dǎo)致病情延誤。

我院神經(jīng)內(nèi)科是廣東省臨床重點?？疲谂c省醫(yī)合作共建高水平醫(yī)院以來，在科主任何錦照副院長帶領(lǐng)下，我院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊快速發(fā)展，該例病的明確診斷反映了我科對疑難罕見病較強(qiáng)的診治能力。神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)于2017年8月成立，開放床位數(shù)39張，?？品较蚨ㄎ粸樯窠?jīng)肌肉病、神經(jīng)變性與感染性疾病，并高度關(guān)注神經(jīng)內(nèi)科疑難疾病診治，開區(qū)以來診斷出一系列罕見病，獲得良好的社會效應(yīng)。

神經(jīng)內(nèi)科咨詢電話

神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)：3185646  神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)：3185785  神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)：3185061

專家簡介

何錦照

黨委委員、副院長

神經(jīng)內(nèi)科主任、主任醫(yī)師

 從事神經(jīng)內(nèi)科臨床醫(yī)療、教學(xué)、科研工作近30年，對神經(jīng)內(nèi)科疾病有較深入的研究，擅長各類腦血管疾病、顱內(nèi)感染性疾病、周圍神經(jīng)病、頭痛、頭暈等疾病的搶救與治療，率先在我市開展了缺血性腦血管病的規(guī)范化治療，包括尿激酶、rt-PA靜脈溶栓治療及腦血管病介入手術(shù)診斷治療等，填補(bǔ)了河源市的空白，取得了良好的治療效果。2016年獲河源市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎、2018年獲“河源好人”榮譽(yù)稱號、2021年獲“南粵好醫(yī)生”稱號、2022年獲河源市衛(wèi)健局、人社局記功表彰、2022年獲評廣東省醫(yī)院協(xié)會廣東醫(yī)院優(yōu)秀管理干部。

馬國奮

神經(jīng)三區(qū)病區(qū)主任、神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師

 曾在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院癲癇中心進(jìn)修。擅長腦血管病、癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、帕金森病及神經(jīng)內(nèi)科疑難病的診治。參加多項市級立項、科技研究課題的開展，并獲2016年市科技進(jìn)步二等獎；先后在國家及省級醫(yī)學(xué)期刊發(fā)表論文多篇，并獲得河源市第十一屆、十二屆、十三屆自然科學(xué)優(yōu)秀學(xué)術(shù)論文三等獎。

門診時間：每周二全天

溫達(dá)雄

病理科主任、主任醫(yī)師

1995年畢業(yè)于蘇州醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)，從事臨床病理工作28年，擅長病理學(xué)診斷。廣東省醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會常務(wù)委員，廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會病理學(xué)專業(yè)委員會常務(wù)委員。

門診時間：請在河源市人民醫(yī)院官網(wǎng)或官方微信公眾號上提前查詢

黎艷

放射科主任醫(yī)師

 從事CT及MRI影像診斷工作二十余年，具有豐富的臨床經(jīng)驗，尤其擅長神經(jīng)系統(tǒng)及頭頸部疾病的CT及MRI診斷。發(fā)表專業(yè)論文多篇，主持及參與多項市級科研立項，曾獲河源市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎三等獎。多次在國家級與省級神經(jīng)影像技能大賽中獲獎。

門診時間：請在河源市人民醫(yī)院官網(wǎng)或官方微信公眾號上提前查詢