欄目分類
新聞中心
正文內容
當前位置:河源市人民醫(yī)院網站 >> >醫(yī)療護理>醫(yī)療護理 正文
【省醫(yī)在河源,名醫(yī)在身邊】神經內科完成河源首例成人脊髓性肌萎縮癥諾西那生鈉鞘內注射治療
來源: 發(fā)布時間:2022/8/4 作者:馬國重 閱讀數(shù):2483
近日,我院神經內科三區(qū)成功實施河源地區(qū)首例成人脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者注射諾西那生鈉,幫助罹患罕見病的患者重燃新生的希望。
家住河源的小陳(化名)今年18歲,本是花樣年華,天生聰慧,卻被一種罕見病折磨多年。15年前,小陳出現(xiàn)了無明顯誘因的四肢無力伴肌肉萎縮,逐漸惡化為生活無法自理,多次輾轉于多家醫(yī)院,均未得到有效治療。
今年7月,小陳慕名找到神經內科三區(qū)病區(qū)副主任馬國奮副主任醫(yī)師,馬國奮副主任醫(yī)師接診后收住院治療。在副院長、神經內科主任何錦照主任醫(yī)師的帶領下,神經內科馬國奮副主任醫(yī)師、麻醉科主任劉文養(yǎng)主任醫(yī)師、病區(qū)護長黃燕琴副主任護師、李建標主任醫(yī)師、馬國重主治醫(yī)師、冼海英主治醫(yī)師等組成骨干醫(yī)療小組,對患者制定了周全的診療計劃。馬國重主治醫(yī)師對患者進行詳細神經電生理檢查,明確及評估了患者神經元受累情況。冼海英主治醫(yī)師對患者進行了漢默史密斯功能運動量表(HFMSE)及脊肌萎縮癥上肢模塊測試(RULM)等臨床功能評估。SMA基因顯示exon7/8純合缺失。
何錦照副院長、神經內科主任帶領醫(yī)療小組對患者進行診治
小陳最終診斷為SMA Ⅲ型(OMIM #271150)。SMA是一種遺傳性神經肌肉罕見病,由于脊髓前角及延髓運動神經元變性,導致肌無力和肌萎縮,致病基因為運動神經元存活基因(motor neuron survival gene)。雖然患者存在嚴重脊柱側彎伴脊柱旋轉畸形,極重度限制性通氣功能障礙及肢體完全-重度失神經損傷等不利因素,醫(yī)療小組經過綜合慎密分析后,決定給予諾西那生鈉序貫治療方案?!肮聝核帯敝Z西那生鈉注射液是治療該病的特效藥,但由于高昂的價格原因很多患者只能望而卻步,在國家的利好政策下,今年1月1日起該藥被納入國家醫(yī)保目錄,藥物價格由70萬/支降至3萬多/支,大大的減少了患者的經濟負擔。SMA患者成為首批國家支持罕見病治療的獲益者。在我院領導及藥學部的支持下,醫(yī)院啟動綠色通道為小陳成功采購諾西那生鈉。目前已完成對患者進行了第一針鞘內治療,注射后患者無不適反應,鑒于患者以后尚需要定期鞘內注射,醫(yī)療小組也為患者擬定了后續(xù)的周密治療用藥方案。
何錦照副院長指出,SMA是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是一種致死性遺傳缺陷病。目前全球只有三款治療藥物,進入中國市場僅有兩款藥物,另一款口服藥物“利司撲蘭(Evrysdi)”于2021年6月在我國上市,定價6.38萬/瓶,年治療費用30-100萬。諾西那生大幅度的降價和納入醫(yī)保,讓更多患者獲得救治機會,重獲新生希望,也體現(xiàn)國家醫(yī)保政策:任何一個群體都不應被忽視。另外SMA難治卻可防可控,SMA預防需要遵循三級預防體系,其中產前SMN致病基因檢測是關鍵手段。
肌電圖顯示患者四肢廣泛性進行性失神經改變
患者脊柱呈重度側彎并旋轉畸形
我院神經內科是廣東省臨床重點???,在何錦照副院長帶領下蓬勃發(fā)展,神經內科三區(qū)以帕金森病、癲癇、神經肌肉病、神經免疫病變診治為特色,高度關注罕見病群體的救治,在該領域積累了豐富的臨床經驗,取得了良好的社會效應。
神經內科咨詢電話:一區(qū):3185646,二區(qū):3185785,三區(qū):3185061