近日，我院呼吸與危重癥醫(yī)學科團隊在省醫(yī)河源醫(yī)院羅少華主任醫(yī)師帶領下診斷罕見病“Kartagener’s syndrome（卡塔格內綜合征）”一例，經治療患者病情好轉出院。

患者周某某，女，51歲，因“反復咳嗽、咳痰30余年，加重5天”入住我院呼吸與危重癥醫(yī)學科，胸部CT示雙肺支氣管擴張、右位心；入院診斷：支氣管擴張癥并感染。羅少華主任醫(yī)師查房分析患者病情指出，患者雙肺支氣管擴張，右位心伴全內臟轉位，需考慮罕見病——“卡塔格內綜合征”，結合后續(xù)的完善鼻竇CT：雙側篩竇、上頜竇、蝶竇、右側額竇炎，符合“卡塔格內綜合征”的診斷標準。經規(guī)范治療，患者病情好轉，予做好健康宣教后出院。

羅少華主任醫(yī)師查房

患者胸部CT表現為雙肺支氣管擴張

X線影像示右位心表現

鼻竇CT見雙側篩竇、上頜竇、蝶竇、右側額竇炎，雙側乳突炎

羅少華主任介紹，卡塔格內綜合征為一種少見的常染色體隱性遺傳病，患者被稱為“鏡面人”，其臨床發(fā)病率為1/4萬～1/ 5萬。屬于原發(fā)性纖毛運動障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD）中的一種亞型，約占PCD的50%，由支氣管擴張-內臟轉位-鼻竇炎三聯(lián)征組成，如只具備前2項者則稱為不完全型。少數患者可能同時存在生殖系統(tǒng)和耳蝸纖毛功能不全導致不孕癥和傳導性耳聾，但其發(fā)生率相對低， 未被列入診斷基本條件。

全內臟反位模式圖，俗稱“鏡面人”

卡塔格內綜合征臨床上主要表現為以反復呼吸道化膿性感染、咯血為特征的支氣管擴張癥狀，目前尚無根治方法，且無有效的促進纖毛清除功能恢復的藥物，故主要是對癥治療，包括藥物治療和手術治療。接受規(guī)范的抗生素及祛痰治療，體位引流及適當的運動有利于痰液排出，必要時借助纖維支氣管鏡促進痰液的排出，預防支氣管擴張。手術治療主要包括慢性鼻竇炎、慢性中耳炎、不育以及某些伴有嚴重心肺結構和功能異常的患者，如反復支氣管擴張大咯血病灶局限于一個段或葉者，可行肺段或葉切除。其他通過鼓膜置管、鼓膜修補術、鼻內鏡手術、肺葉移植等也可以取得良好的治療效果。

專家簡介

羅少華

主任醫(yī)師、碩士研究生、在讀博士

在廣東省人民醫(yī)院工作至今，長期從事呼吸內科方面的診療工作。對于肺部陰影、肺部結節(jié)、淋巴結腫大等征象，具有敏銳的鑒別能力，熟練掌握呼吸科常見疾病（如哮喘、慢阻肺、支擴、肺部腫瘤、胸腔積液、氣胸、間質性肺病等）的診治，對少見/罕見病也有著豐富的臨床診療經驗，擅長以呼吸內鏡介入為主的多種技能及肺部腫瘤的全程綜合管理（如氣道支架植入、球囊擴張、活瓣肺減容、冷凍肺活檢、熱凝切、EBUS-TBNA、氣道瘺封堵、硬質氣管鏡、內科胸腔鏡、經皮肺穿刺活檢術、輸液港植入術等）。主持或者參與國家級或省級醫(yī)學研究課題多項，發(fā)表論文十余篇。

省基層醫(yī)藥學會呼吸病專委會常委兼秘書

省基層醫(yī)藥學會肺癌專委會常委

省臨床醫(yī)師協(xié)會肺血管及介入專委會常委

省精準醫(yī)學應用學會腫瘤綜合治療分會常委

省精準醫(yī)學應用學會抗感染分會委員

中國呼吸腫瘤協(xié)作組南區(qū)（泛大灣區(qū)呼吸腫瘤聯(lián)盟）委員

第六屆“羊城好醫(yī)生”

民進廣東省委會社會服務工作委員會副主任

出診時間：每周四上午