地中海貧血癥是由于紅細胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常，造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血，屬遺傳性疾病。此病會對孩子的生長發(fā)育造成非常大的影響，長期貧血導致機體缺氧和其他營養(yǎng)成分缺乏，免疫力低下，容易發(fā)生各種感染性疾病。

近年來，隨著人口流動加快，全國其他地區(qū)尤其是長三角地區(qū)，地中海貧血癥的出現(xiàn)頻率也日漸增多。在我國廣西、廣東、海南三個省份較為常見，其中地貧基因攜帶率最高的是廣西壯族自治區(qū)，高達25%。在廣東省，我們河源市地貧基因的攜帶率排名“名列前茅”！

地中海貧血的輕型無癥狀患者可以選擇不用治療。重型α地貧的胎兒多數(shù)在出生前就已是死胎，或者在出生后馬上死亡；重型β地貧患者出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3—6個月后開始出現(xiàn)貧血并逐漸加重，同時伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等癥狀。如果不進行規(guī)范治療，隨著年齡增長會危及生命，需要終生輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血干細胞移植。

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如果自己或配偶的父母曾診斷為地貧患者或地貧攜帶者，建議進行基因檢測。在婚前、孕期或產(chǎn)前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查，是目前國際公認的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對策，也是防治地中海貧血最有效的辦法。

在諸多的檢測方法中，基因檢測技術能夠更加精準地診斷地中海貧血，是地貧診斷的金標準。地中海貧血基因檢測適用于：

1.地中海貧血患者——病因診斷

2.孕前夫妻雙方——明確生育地貧患兒的風險

3.孕期夫妻雙方——防止生育地貧患兒

4.高危人群——配偶是地貧攜帶者或患者的個體

5.新生兒篩查——盡早診斷、盡早治療

我院檢驗科現(xiàn)已開展地中海貧血基因檢測，于每周的星期二早上8點進行檢測，星期三早上8點出報告，檢測分型覆蓋率達95%以上，范圍涉及：

1.缺失型α地貧基因常規(guī)檢測范圍：3種類型α珠蛋白基因缺失突變。 

2.非缺失型α地貧基因常規(guī)檢測范圍：3種類型α珠蛋白基因點突變。 

3.β地貧基因常規(guī)檢測范圍：17種類型β珠蛋白基因突變。 

通過地中海貧血基因檢測，受檢者可準確了解到自己是否攜帶地貧基因，以及攜帶地貧基因的類型，為地貧患者的及時篩查及時治療，為準爸爸媽媽們的產(chǎn)前篩查提供有效的檢測手段，給寶寶一個無“陷”未來！